[19-06-2013] Η.Π.Α.: Τα συμπτωματικά ευρήματα των γενετικών τεστ

 
Νωρίτερα φέτος (21 Μαρτίου), το Αμερικανικό Κολλέγιο Γενετικής και Γονιδιωματικής Ιατρικής (ACMGG), κυκλοφόρησε συστάσεις αναφορικά με το τι πρέπει να γίνει στην περίπτωση που η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος των ασθενών αποκαλύψει γενετικούς κινδύνους που δε σχετίζονται με τον αρχικό σκοπό του γενετικού τεστ.

Στις 2 Μαΐου το ACMGG κυκλοφόρησε ένα δεύτερο έγγραφο, το οποίο αποσαφήνιζε τα ευρήματά του ενόψει της κριτικής.

Η ομάδα υποστήριξε τις συστάσεις της, οι οποίες πρότειναν ότι αν η αποκωδικοποίηση αποκαλύψει κάποια από τις 57 επικίνδυνες μεταλλάξεις, ο ασθενής θα πρέπει να ενημερωθεί, ανεξάρτητα από τον αν ζήτησε ο ίδιος/α αυτές τις πληροφορίες και ανεξάρτητα από την ηλικία του/της.

Οι κριτικές επικεντρώθηκαν στην πρόταση του ACMGG ότι τα ευρήματα των μεταλλάξεων θα πρέπει να αποκαλύπτονται και στα παιδιά, λέγοντας ότι έρχεται σε αντίθεση με προηγούμενες δηλώσεις, κατά τις οποίες οι γιατροί θα πρέπει να καθυστερούν τις διαγνωστικές εξετάσεις σε παιδιά για ασθένειες που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, έως ότου τα παιδιά μεγαλώσουν. Το ACMGG θεωρεί ότι οι γενετικές εξετάσεις είναι διαφορετικές από τις διαγνωστικές, οι οποίες υπόκεινται σε άλλους κανόνες. Οι διαγνωστικές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε ανθρώπους που μόλις ενηλικιώθηκαν, εξαιτίας γνωστών παραγόντων κινδύνου. Αντίθετα, παιδιά που δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα, μπορεί να μην ελεγχθούν ποτέ ξανά, ακόμη και αν έχουν βρεθεί θετικά για κάποια μετάλλαξη. Έτσι, αν ο ασθενής δεν ενημερωθεί για τη μετάλλαξη που φέρει τότε ο ίδιος βλάπτεται. Επίσης, το ACMGG θεωρεί ότι το να γνωρίζει το παιδί ότι είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης μπορεί να είναι θετικό και για την υγεία των γονιών του (οι οποίοι θα φέρουν την ίδια μετάλλαξη), και οι οποίοι θα έχουν καλύτερη ιατρική φροντίδα, κάτι που είναι προς το συμφέρον του παιδιού.

Στο δεύτερο έγγραφο αναφέρεται ότι «το ACMGG βεβαιώνει τη σύστασή του να μην πραγματοποιούνται διαγνωστικές εξετάσεις σε παιδιά για ασθένειες που εκδηλώνονται σε ενήλικες, αλλά πιστεύει ότι η αναφορά συμπτωματικής εύρεσης μιας σοβαρής, παθογόνου μετάλλαξης δεν εμπίπτει σ’ αυτήν τη σύσταση». Οι κριτικές υποστήριξαν ότι οι ασθενείς πρέπει να δίνουν συναίνεση για το αν επιθυμούν να ενημερωθούν για τις «συμπτωματικές» μεταλλάξεις που ίσως βρεθούν, πριν αποκωδικοποιηθεί ολόκληρο το γονιδίωμά τους.

Πηγή: The Scientist

Πετρίνα - Μαρία Αχυριάτη - Stagiaire EEB

ΒΙΟΗΘΙΚΑ

Ηλεκτρονικό Περιοδικό της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής

Το πέμπτο τεύχος του Περιοδικού

ΒΙΟΗΘΙΚΑ 2017 • Τόμος 3 • Τεύχος 1

ΝΕΑ ΕΚΔΟΣΗ ΓΙΑ ΜΑΘΗΤΕΣ



Τι ξέρω για τη Bιοηθική
...για να ενημερωθείς, να προβληματιστείς και να αποφασίσεις...


 Έκδοση



ΤΡΕΧΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ

Μεγάλα δεδομένα
(Big Data)

Ιατρικός τουρισμός



ΝΕΑ ΣΥΣΤΑΣΗ

Τράπεζες Ομφαλοπλακουντιακού Αίματος

Σύσταση

ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΠΑΕΙ ΣΧΟΛΕΙΟ"



H Επιτροπή πραγματοποιεί ενημερώσεις για θέματα βιοηθικής σε μαθητές Γυμνασίων και Λυκείων. Θα ανταποκριθούμε με  χαρά σε κάθε εκδήλωση ενδιαφέροντος

Πληροφορίες

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ



H Επιτροπή οργανώνει εκπαιδευτικό πρόγραμμα σεμιναρίων, που καλύπτει ένα μεγάλο εύρος κρίσιμων θεμάτων βιοηθικής

Πληροφορίες

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΣΚΗΣΗ



Η Επιτροπή δίνει τη δυνατότητα πρακτικής άσκησης για θέματα του αντικειμένου της σε φοιτητές με ειδικό ενδιαφέρον για τη βιοηθική

Πληροφορίες

Free business joomla templates